Sindromul mirosului de pește
În fiecare zi, nenumărate enzime ne permit să metabolizăm și să eliminăm substanțele pe care le introducem. După cum subliniază experții Observatorului de Boli Rare, multe patologii sunt legate tocmai de lipsa sau absența totală a unuia dintre aceste sisteme de curățare. Iar când organismul nu are un sistem care să „curățe” ceea ce ar trebui eliminat, evident că substanța rămâne în interior și se eliberează în moduri nu tocmai optime.
Așa s-a născut trimetilaminuria, TMAU, sau sindromul mirosului de pește: este o boală metabolică din cauza incapacității organismului nostru de a produce o enzimă care trebuie să elimine o substanță prezentă în multe alimente, în special pește și crustacee. .În cazul în care enzima lipsește, trimetilamina este eliberată prin transpirație, urină și respirație care capătă astfel un miros neplăcut caracteristic, de unde și denumirea evocatoare de „sindromul mirosului de pește”.
Ce se întâmplă?
Așa cum explică Valentina Rovelli aceluiași Observator de Boli Rare, medic pediatru metabolist al Echipamentului Medical dedicat îngrijirii și asistenței pacienților care suferă de Boli Metabolice la Pediatria Spitalului San Paolo din Milano, ASST Santi Paolo e Carlo , în regia lui Giuseppe Banderali, „TMAU constă într-un defect genetic ereditar datorat mutațiilor în gena FMO3”.
Să fiu clar: nu este o situație periculoasă din punct de vedere medical, așa cum se întâmplă din păcate în alte boli legate de deficitul de enzime, dar poate avea, evident, un impact foarte semnificativ asupra calității vieții. „Mirosul care emană de la subiecții afectați poate fi perceput de ceilalți ca fiind extrem de enervant, determinând pacienții care suferă de el să fie izolați, uneori marginalizați și, prin urmare, expuși riscului de a dezvolta patologii psihiatrice precum depresia, anxietatea sau tulburările de dispoziție și analogi – haideți expertul stie.
Pacienții nu sunt întotdeauna conștienți de asta, nu percep întotdeauna tulburarea ca atare, poate nu li s-a raportat niciodată, poate familia este atât de obișnuită încât să nu observe. Acest lucru poate face ca, odată depășit contextul familial, la intrarea în societate, subiectul afectat să se treacă brusc de a face cu o izolare neașteptată, inexplicabilă din punctul său de vedere, posibil deci un prevestitor al dificultăților de acceptare și înțelegere a mecanismelor de dezvoltare aferente. . Neconștientizarea, în aceste cazuri, poate fi contraproductivă: înțelegerea propriei stări de boală poate permite persoanelor afectate să implementeze o serie întreagă de măsuri specifice, în special alimente care, dacă sunt corect ghidate de o echipă adecvată de medici și dieteticieni, sunt capabile să reducă dacă nu elimina complet problema”.
Atenție în adolescență
Poza variază evident de la caz la caz.„Sunt oameni care emană mirosuri ușoare – explică Rovelli – și numai după ce au consumat anumite alimente. Creșterea, cu variațiile hormonale legate de aceasta, poate fi un factor declanșator în declanșarea acestor manifestări într-un mod mai accentuat. Mai presus de toate, perioada adolescenței poate fi decisivă: o perioadă extrem de delicată pentru dezvoltarea psihosocială. Tocmai din acest motiv, cu atât mai mult într-o perioadă atât de delicată este esențial să știm să identificăm, să diagnosticăm și să tratăm această patologie, înainte ca orice izolare socială care poate rezulta din aceasta să poată aduce prejudicii vieții pacientului afectat” .
Trebuie spus că aceasta este o afecțiune foarte rară, care trebuie studiată cu mare atenție. Și că nu trebuie să devină „invizibil” având în vedere ponderea imaginii asupra calității vieții celor cu deficit de enzime. „În prezent nu există un registru de patologie – adaugă Rovelli – iar pacienții italieni al căror diagnostic a fost confirmat genetic par a fi de ordinul a câteva zeci.Cu toate acestea, la centrul nostru s-a înregistrat recent o creștere semnificativă a cererilor de consultanță în acest sens, poate și datorită internetului și faptului că vorbim din ce în ce mai des despre asta.
Din acest motiv am decis să implementăm serviciile deja prezente astăzi la unitatea noastră, creând o cale dedicată pacienților cu trimetilaminurie, formată dintr-o echipă multidisciplinară de medici și dieteticieni care investighează din ce în ce mai mult această boală metabolică, în pentru a oferi un serviciu din ce în ce mai eficient capabil să îmbunătățească semnificativ rezultatul clinic al pacientului”. Pentru informare și pentru un management complet al pacientului, menționăm că la Laboratorul de Genetică San Paolo este posibilă efectuarea investigației genetice pentru confirmare diagnostică, sub rezerva consultării la Clinica de Boli Metabolice Congenitale.