Un studiu care marchează un nou pas înainte împotriva autismului vine din Statele Unite, cu descoperirea a 102 gene asociate cu această boală.
Un grup de cercetători americani a realizat cea mai largă cartografiere genetică a tulburării spectrului acustic. Aceasta este o companie care nu a fost niciodată încercată până în prezent, ceea ce ne-a permis să identificăm până la 102 gene legate de autism. Rezultatele extraordinare au fost prezentate la reuniunea anuală a Societății Americane de Genetică Umană 2022-2023, care a avut loc la San Diego, California.
Jack Kosmicki de la Universitatea Harvard și Mark J. Daly de la Spitalul General din Massachusetts au analizat 37.269 de probe genetice din întreaga lume, pentru a încerca să înțeleagă ce gene sunt direct legate de această tulburare. „Cu aproximativ de două ori eșantioanele tuturor studiilor anterioare - au explicat - am fost în măsură să creștem substanțial numărul de gene studiate, precum și să integrăm îmbunătățirile recente ale metodologiei analitice. Sperăm să creăm o resursă pentru analiza viitoare definitivă a genelor asociate cu tulburarea spectrului de autism ".
Proba mare, supusă unui studiu care a durat ani de zile, a făcut posibilă găsirea a 102 gene cheie . Dintre acestea, 47 sunt mai mult legate de întârzierea dezvoltării și dizabilității intelectuale, în timp ce 52 au o corelație foarte puternică cu autismul. Scopul cercetătorilor este de a îmbunătăți înțelegerea unei boli care, chiar și astăzi, este un mare mister, mai ales în ceea ce privește biologia și ereditatea acesteia.
Autismul este o tulburare neurodezvoltată care compromite interacțiunea socială, verbală și nonverbală, provocând comportamente repetitive și interese restrânse. De obicei, primele semne încep să fie observate în jurul a doi ani, dar un anumit diagnostic poate fi făcut în cele treizeci de luni de la viața copilului. Până în prezent, cauzele sunt încă aproape necunoscute, iar geneticienii încă studiază boala pentru a încerca să înțeleagă care este cauza apariției autismului. Având în vedere varietatea simptomelor și dificultatea de a oferi o definiție lipsită de ambiguitate a bolii, oamenii de știință vorbesc, de obicei, despre tulburări ale spectrului de autism (DSA).