Mutația genelor Brca 1 și Brca 2, cunoscute pe web drept gena Jolie, vizează aproximativ 150 de mii de italieni . Pentru a face cunoscut la nivel mondial pericolul mutației genetice menționate anterior a fost povestea fostei soții a lui Brad Pitt care, după ce a descoperit că era un purtător al acesteia după câteva teste efectuate după moartea prematură a mamei sale, a suferit o dublă mastectomie preventivă.
Experții AIOM (Asociația Italiană de Oncologie Medicală) au recomandat atenția asupra răspândirii sale în Italia, al cărui congres național de la Roma s-a încheiat chiar ieri. Experții au subliniat, de asemenea, rolul testării genetice în identificarea mutației .
Aceștia au subliniat utilitatea acestuia atât în cazul unui diagnostic care a avut deja loc - în această situație este posibilă optimizarea eficacității tratamentelor - atât în ceea ce privește prevenirea . Oncologii au subliniat, de asemenea, urgența de a-l rambursa prin sistemul regional de sănătate (costă în prezent câteva sute de euro). În zilele noastre, doar 7 din 20 de regiuni garantează scutirea de la calea de îngrijire.
Situația nu trebuie să fie trecută cu vederea mai presus de toate, dintr-un motiv. Care exact? Faptul că multe persoane nu sunt conștiente de a fi purtătoare ale mutației genetice Brca 1 și Brca 2, ceea ce se expune unui risc mai mare de a avea de a face cu diferite tipuri de tumori, de la cancerul de sân până la cancerul pancreatic.
Un alt punct asupra căruia au insistat experții este importanța, odată constatată mutația, de extindere a procedurilor de screening și la rudele pacienților, astfel încât să se realizeze căi de prevenire și curativ țintite. Acesta este un punct crucial, deoarece riscul transmiterii mutației părinte-copil este de 50%.
Oncologii sunt îngrijorați de lipsa de uniformitate în protocoalele de diagnostic care implică subiecți cu risc ridicat de ereditate în ceea ce privește debutul malignității. Așa cum am menționat mai sus, doar 7 din toate regiunile italiene aplică scutirea de la plata biletului pentru toate serviciile de sănătate legate de protocoalele de supraveghere și diagnostic. Este vorba în special de Emilia Romagna, Liguria, Lombardia, Campania, Sicilia, Piemonte și Toscana.