La copiii care se confruntă cu ihtioză, Arlechinul se confruntă cu ceva similar cu keratoza care vine la oameni după ce au fost expuși la soare ani de zile. Există leziuni clasice cu solzi dure și uscate, care conferă rugozitate pielii . Evident, acestea sunt tablouri complet diferite atât din punct de vedere al incidenței, cât și al gravitației.
Dar chiar și în cazul ihtiozei arlequinului, leziunea de bază este o keratoză, mai bine cunoscută sub denumirea de keratoză fetală difuză . Termenul de arlequin asociat cu afecțiunea este legat de caracteristicile tipice ale leziunilor cutanate, care tind să creeze solzi mari, foarte pronunțate, care seamănă cu plăci și tind să se manifeste în întregul corp.
Mai mult, pot exista modificări ale pleoapelor, care par să „iasă” spre exterior, sau spre buza care se mișcă spre exterior. În cele din urmă, poate apărea și alterarea urechilor, care par plate. Toate în contextul unei piele care apare acoperită cu plăci de la naștere.
Deoarece apare ihtioza Arlecchino
Boala este foarte rară, atât de mult încât există statistici care vorbesc despre un caz la un milion de nou-născuți, dar, conform altor date, prevalența ar putea fi mai mare. Originea imaginii este genetică și este transmisă într-o manieră recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că ambii părinți, chiar dacă nu au manifestări, pot transmite gena bolnavă : la nou-născut va fi posibil să se vadă tabloul când apare așa-numita homozigozitate.
Gena în cauză, care intră în joc și în alte forme mai puțin grave de ihtioză, în primul rând ictioza lamelară, pare a fi gena ABCA12. Datorită acestei descoperiri, acum este posibilă identificarea făturilor potențial bolnavi, evident doar în familiile cu risc, prin diagnosticul prenatal în timpul sarcinii care are loc cu examinarea clasică a ADN-ului fătului.
Cum să recunoști și să înfrunți ihtioza Arlecchino
Pielea, de la naștere, este deosebit de îngroșată, astfel încât sugerează că nou-născutul nu poate efectua aproape nicio mișcare, deoarece într-un fel este „blocat” de piele. Apoi, la puțin timp după naștere, epiderma tinde să devină uscată și uscată și se formează plăcile clasice care afectează întregul corp, pe lângă „deviațiile” obligatorii ale buzei și pleoapei, din cauza imposibilității de „eliberare” a activității. mușchi din acest fel de „barieră rigidă” impusă de piele.
Din păcate, pielea devine, de asemenea, excesiv de "impermeabilă" pentru a nu permite transpirația: în plus, pot fi create leziuni mici care favorizează dezvoltarea infecțiilor bacteriene. Dificultățile de respirație și dificultățile de hrănire agravează situația.
În acest moment există tratamente care permit controlul simptomelor, chiar și fără a elimina boala, precum și utilizarea unor tratamente țintite pentru a asigura bunăstarea întregului corp, prin reducerea compulsiei impuse de grosimea pielii, a permis asistența și tratarea cu succes în unele cazuri copiii afectati.